Buscan marcadores moleculares para el tratamiento de la distrofia muscular
Boletín de prensa
5889/2017
Ciudad de México. 9 de agosto de 2017 (Agencia Informativa Conacyt).- Caracterizada por debilidad muscular progresiva, la cual inicia por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas para luego afectar los músculos de los brazos, piernas y el tronco, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Aunque afecta particularmente a los varones (uno por cada tres mil 500 hombres en todo el mundo), las mujeres también pueden presentar la enfermedad o ser portadoras.
Los signos y síntomas de la enfermedad aparecen a edad temprana, generalmente entre los tres y cinco años de edad. Conforme avanza el tiempo, y con ello los malestares, la mayoría de los pacientes pierde la capacidad de caminar, además, complicaciones cardiacas y respiratorias pueden ser causa de muerte durante las primeras tres décadas de vida.
Aún sin tratamiento para su intervención, la distrofia muscular de Duchenne es causada por diversas mutaciones en el gen que codifica para la proteína distrofina, un elemento esencial del músculo esquelético, presente también en las células troncales musculares. Sin esta proteína, las fibras musculares son más frágiles y se dañan con mayor facilidad bajo actividades físicas de relativa demanda.
En el Centro Sprott para la Investigación en Células Madre del Hospital General de Ottawa, Canadá, José Manuel Hernández Hernández estudia los mecanismos epigenéticos que regulan la función de las células troncales del músculo esquelético, su contribución en la regeneración muscular y su posible aplicación terapéutica en enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne.
En entrevista, José Manuel Hernández, doctor en ciencias biomédicas por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), explicó que la falta de esta proteína provoca un daño exacerbado y regeneración insuficiente del tejido muscular.