Trasplantes dominó, una solución contra la amiloidosis hereditaria
Boletín de prensa
5547/2017
Ciudad de México. 17 de junio de 2017 (Agencia Informativa Conacyt).- La doctora Alejandra González Duarte Briseño, investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ) ha dedicado 10 años de su vida a investigar sobre la amiloidosis hereditaria, la cual es una afección que genera la formación de depósitos anormales de proteína (amiloide) en casi todos los tejidos del cuerpo, afectando principalmente el corazón, los nervios periféricos y el sistema gastrointestinal, según la enciclopedia médica MedlinePlus.
Al tratarse de una enfermedad rara, en México los casos son realmente pocos si se compara la cifra con la de otros padecimientos. De acuerdo con el sitio de Internet Amiloidosis en México, existen diversos tipos de amiloidosis hereditaria, entre ellas la asociada al TTR (transtiretina), apolipoproteínas (AI, AII, AIV), gelsolina, lisozima, fibrinógeno, cistatina C y otras un poco más raras. En el caso de México, el portal señala que la más frecuente es la generada por mutaciones en el gen TTR que se encuentra en el cromosoma 18.
“EL primer paso de esta línea de investigación consistió en detectar la presencia de la amiloidosis hereditaria en México. Se trata de una enfermedad muy rara, así que comenzamos con estudios genéticos en pacientes sospechosos para esta enfermedad”, afirmó la investigadora.